Αιμορροφιλία: μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης

Η  Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας  καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων.  Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός, όπου διάφορες οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται συχνά ως βασιλική νόσος, κυρίως εξαιτίας της νόσησης πολλών μελών βασιλικών οικογενειών της Ευρώπης από αυτή. Η Βασίλισσα Βικτώρια δεν είχε προγόνους με τη νόσο, αλλά μετά την γέννηση του 8ου παιδιού της, του Λεοπόλδου, το 1853, κατέστη προφανές ότι ο τελευταίος έπασχε από αιμορροφιλία.  Δύο μάλιστα από τις κόρες της Βασίλισσας Βικτώρια, η Αλίκη και η Βεατρίκη, ήταν φορείς της νόσου και μέσω αυτόν η νόσος μεταφέρθηκε σε διάφορες βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης, ανάμεσα στις οποίες αυτή της Ισπανίας και της Ρωσίας. Ίσως ο πιο διάσημος αιμορροφιλικός να είναι ο γιος του Τσάρου Νικόλαου ΙΙ της Ρωσίας, Αλέξης, γεννημένος το 1904, του οποίου η ασθένεια θεωρήθηκε αιτία να προσχωρήσει ο Ρασπούτιν στα ενδότερα της βασιλικής οικογένειας, οδηγώντας αργότερα στην πτώση της άλλοτε κραταιάς δυναστείας.

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος.  Εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί σε όλη τη ζωή του.   Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για το σταμάτημα της αιμορραγίας, μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.

Η βαρύτητα της κατάστασης του ασθενούς προέρχεται από το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης. Έτσι σε σοβαρές περιπτώσεις ο ασθενής μπορεί να έχει μια σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, η οποία έχει προέλθει από έναν φαινομενικά ελαφρύ τραυματισμό.

Tο ποσοστό του πληθυσμού με αιμορροφιλία, σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας, εκτιμάται σε 1 άτομο ανά 10.000.

Η αιμορροφιλία είναι μία διαταραχή που αντιμετωπίζεται σήμερα μέσω θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή μέσω της χορήγησης του παράγοντα πήξης που λείπει στο άτομο με αιμορροφιλία.

 

 

Πηγή:
wfh.org
ech.eu.
hemophiliasociety.gr

Ακολουθήστε το στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο

Καμία δημοσίευση για προβολή